EXOMA

EXOMA

O sequenciamento completo do exoma busca alterações genéticas em toda a região codificante do genoma humano

Este exame de alta complexidade busca alterações genéticas causadoras de distintos quadros clínicos, sendo direcionada pela clínica e história familiar do paciente.

•Avaliação de todos os genes humanos
•Identificação de mutações causadoras de fenótipos
•Confirmação de variantes por método Sanger no paciente e genitores

Como funciona?

Não é necessário jejum para realização do exame.

O exame é realizado a partir de coleta de sangue.

Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.

E possível obter resultado inconclusivo ou não informativo dependendo da pergunta clinica, isso pode ocorrer devido a informações incompletas (mutações com significado clinico desconhecido) nos bancos de dados consultados. Esses eventos não são considerados limitações técnicas, e sim dependem de ampliação do conhecimento cientifico sobre as bases moleculares das patologias humanas.

Documentos necessários

  • Pedido Médico

Todas as pessoas maiores de 18 anos envolvidas no teste devem apresentar um documento válido de identificação com foto, como RG ou CNH.

Menores de idade deverão estar acompanhados de um responsável legal e ambos deverão portar seus documentos originais

Preço

Sob consulta.

Unidade de Atendimento

Penha e Pompéia – Mediante Agendamento Prévio.